A L' AIDE : PSEUDO-HYPOPARATHYROIDIE

[marisette]

font-ils des crises de tétanie ?

voici mon cas , des ma naissance j'avais beaucoup de spasmes , on m'a mise sous calmant ( née en 1950 ) j'étais une enfant trés nerveuse ,toujours fatiguée , souvent malade ,souvent des syncopes , une decalcification vers les 11 ans , vers les 20 ans aprés un gros surmenage une déprime , j'ai toujours eu un mauvais sommeil , difficultés pour avoir des enfants , trés fatiguée pendant les grossesses surtout aprés la naissance de ma 2éme fille , crises de tétanie , on m'a classée spasmophile , j'ai fait des recherches et je trouvais que mes symptomes ressemblaient aux maladies thyroidiennes mais comme ma TSH était normale on m'a classée dans les maladies psychosomatiques , ma fille qui avait des symptomes qui ressemblaient aux miens copiaient sur moi , heureusement on nous donnait du calcium et de la VD ce qui nous aidait à tenir , aucun doct nous a controlé la parathormone , la VD juste une fois et c'était bas . vers les 20 ans ma fille était trés mal et c'est là qu'on a découvert une thyroidie d'hashimoto , TSH normale mais beaucoup d'anticorps . moi j'ai fait basdow et depuis mon opération ma parathormone est à 0 . mon endocrino pense que j'avais une pseudo hypoparathyroidie avec une carence en VD , cette carence se retrouve aussi chez ma fille . si vous avez des infos sur cette maladie rare ça nous intéresse car ayant des petits enfants et qu'il y a certainement un facteur génétique . le traitement actuel est VD et calcium . bon courage car c'est pénible à vivre mais la médecine avance . appelez le centre des maladies rares . marisette

[michelenbieke]

Bonsoir,
Nous aussi on a une fille de 21 ans presque qui a la pseudohypoparathyreoidie (PHP).
Il est très difficile d'en trouver plus amples informations. On est Belge et c'est l'hôpital universitaire qui a toujours suivi notre fille. Ils parlaient d'une dizaine de patients en Belgique, tenant comte qu'il y a encore 3 types différents.
Les années les plus difficiles sont passées, néanmoins se pose t'on de nouvelles questions. De suite on a commencé un forum http://gratisforums.com/phpalbright/ afin d'y regrouper tous les patients. Notre but est de présenter nos questions aux spécialistes.
pour l'instant le site est en néerlandais.
Si vous nous envoyez un mail e n français, on peut vous envoyer toute information traduite albrightbenelux@gmail.com,
à bientot
Michel & Bieke

[Beate]

Bonjour Michel et Bieke,

bienvenue dans notre forum !

Merci beaucoup pour votre message ! Excéllente initiative que ce forum - on va mettre le lien dans notre liste de liens, et je pense que via une recherche sur Google, tous ceux qui chercheront des informations arriveront assez rapidement dans cette discussion-ci, puis sur votre message !

Il y a combien de patients dans votre forum, actuellement ? Tous belges ou néerlandais, je suppose ?

Bon courage et à très bientôt !

Beate

PS : ce sera bientôt la journée internationale des maladies rares (le 28 février), avec plein de manifestations un peu partout - ce serait peut-être une bonne occasion pour vous rapprocher de l'Alliance Maladies Rares (ou de son équivalent néerlandophone) ? Ils pourront certainement vous conseiller, vous aider à devenir plus visibles, peut-être un jour à fonder une association spécialement pour cette maladie ...

www.rarediseaseday.org

www.alliance-maladies-rares.org en France
www.radiorg.be en Belgique
www.vsop.nl aux Pays-Bas ...