Syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes

[dec59]

Bonjour à tous

Depuis 3 ans nous avons découvert un syndrome de résistance aux hormones thyroïdienne. Cela à commencer par ma fille qui a fait un malaise cardiaque, les médecins ont alors découvert un souci avec sa thyroïde au fils des mois rien ne stabilisait. L'endocrinologue a alors lancer une recherche plus approfondie et un dépistage familial (moi-même et mes trois enfants). Ma mère et ma sœur ont été opérée de la thyroïde mais ne m'ont jamais informé qu'il s'agissait d'une maladie génétique... elles en sont aussi atteintes et le savaient... Bref.

L'endocrinologue de ma fille, nous à expliquer qu'il s'agit d’une nouvelle gêne résistante, aucun traitement n'existe à ce jour. Pour le moment, seuls les nombreux symptômes sont soignés. Moi-même et ma fille de 11 ans avons un goitre douloureux. Et tous les trois une tachycardie constante, tremblement, maux gastriques, saute d'humeur, problème de sommeil...

Je ne sais plus vers qui me tourner pour trouver des renseignements et des solutions.

J’espère sur ce forum trouver des personnes ayant la même maladie que nous afin de pouvoir échanger.

[ki]

Bonsoir et bienvenue

Résistantes aux hormones thyroïdiennes, ta fille et toi avez donc des taux de TSH et de T4, T3 trop élevés, c'est ça?

Pourrais-tu partager vos derniers résultats TSH T4 T3 avec les normes labo stp ?

[dec59]

Bonjour

Merci pour votre retour. Oui,
Pour moi
ma TSH 2.6 (2.70-4.2)
FT3 10.60 (2.00-4.40)
FT4 3.64 (0.93-1.70)

pour l'ainé
TSH 14.321 (0.400 -4.00)
FT3 9.36 (2.50-3.90)
FT4 24.3 (7.8-14.3)

Pour ma deuxième fille
Nous avons pas les résultats, ils ont été transmise directement à l'endocrino.

On passe de l'hyper à l'hypo constamment.

[Beate]

Bonjour,

et bienvenue !

Peux-tu nous donner plus de précision sur cette mutation génétique, sur le nom exact du gène concerné ? Je pourrais en parler à des spécialistes, pour essayer d'avoir plus de renseignements.

Sur le forum, nous avons déjà eu quelques patients qui avaient une résistance aux hormones thyroïdiennes prises oralement, qui n'étaient alors quasiment pas absorbées, et qui ont dû prendre leurs hormones par injection (intramusculaire ou intraveineuse). Le dernier témoignage est ici : Non assimilation de la lévothyroxine par voie orale.

Il existe aussi des personnes (encore plus rares) chez qui, à cause d'une mutation, la T4 n'est pas absorbée, elles doivent prendre de la T3 ou plutôt du TA3 (tiratricol), métabolite de la T3.

J'ai trouvé un article très complet (mais assez technique) de 2016 : https://www.edimark.fr/Front/frontpost/getfiles/23746.pdf

Donc, toi et ta fille, vous avez encore votre thyroïde ? Prenez-vous en même temps des hormones thyroïdiennes, ou vos glandes fonctionnent-elles encore correctement (et parfois même trop, notamment chez ta fille) ?

Que proposent les médecins ? Si c'est la thyroïde qui fait n'importe quoi (stimulée par une hypophyse qui ne sait pas adapter sa production de TSH aux besoins réels), le plus facile sera sans doute d'opérer et de la remplacer ensuite par des hormones de substitution ?

A bientôt, bon courage !

Beate

[dec59]

Bonjour merci de votre réponse.

Nous sommes suivie par deux endocrinologue différents. Sur le document génétique du CHU ANGERS qui sont réfèrent. C'est le variant hétérozygote pathogène sur l'exon 9 du gène THRB (c.917A>C) entrainant la substitution de la lysine en Thréonine en position 306. ( le variant n'a jamais été décrit dans la littérature en pathologie humaine)

Les médecins ont dit que ça ne servira à rien d'enlever la thyroïde. Ils ont enlever la thyroïde à ma mère et ma sœur et ils ont toujours les problèmes c'est à cause du syndrome de résistance. PS: il y a une visoconférence le 15 Avril entre spécialiste et chercheur au CHU de ANGERS.

Ma fille prenait du Neo-mercazol mais ça ne stabilisait pas et emballer le cœur une tachycardie constante (comme moi-même). Mais elle ne peut pas prendre n'importe quoi car elle a un handicap hémiplégie du coté droit (AVC anténatal).

A leur actuelle nous avons que l'alvocardile pour stabiliser et ralentir le cœur, médicament pour l'estomac, médicament pour les douleurs, médicament pour les problèmes de selles et intestins.

Ma plus jeune fille de 7 ans est également atteinte mais je n'ai pas ses taux, elle a rdv début avril, je vais les demander.

[dec59]

Bonjour à tous

Nous avons rejoint aussi l'association des maladies rares. Pour avoir un élargissement de notre recherche.

Nous avons un contact avec le CHU d'Angers qui nous ont demandé de prendre rendez-vous pour une consultation ou téléconsultation. À l'heure actuelle, nous n'avons pas eut de retour pour le rendez-vous.

voici les nouvelles

[dec59]

Bonjour à tous

J'ai revu mon endocrino la semaine dernière. Augmentation du traitement pour le coeur. Il m'a parlé de fer dans les urines importantes. Est-ce que vous avez le même problème ?

Toujours pas de rendez-vous avec le CHU Angers. La secrétaire relance la demande. (Apres ses les grandes vacances).

[dec59]

Bonjour à tous

Nous avons enfin un rendez-vous en téléconsultation avec le CHU d'Angers au mois d'avril 2022.

Toujours pas de traitement pour nous. Seuls les traitements gastrique et cardiaque pour moi et mes enfants.

bonne journée

[Beate]

Bonsoir,

Ouf, enfin ça avance (un tout petit peu) ! C’est terrible de devoir attendre aussi longtemps (et le Covid n’a sans doute pas facilité les choses !)

Prépare bien ce RDV, avec tous les éléments (analyses et examens) à portée de main, peut-être en préparant un résumé chronologique des faits importants par écrit (document que tu pourras d’ailleurs leur envoyer par mail avant la téléconsultation).

Bon courage, tiens-nous au courant !

Beate

[dec59]

Bonjour,
Beaucoup de changement ont eu lieu.
Nos endocrinologues sont partis en retraite.
On a eu un premier contact avec le CHU d'ANGERS pour mieux discuter sur le syndrome.
On devait faire un séjour au CHU d'ANGERS pour faire des examens approfondis qui n'a pas être fait faute de compatibilité d'emploi du temps.

Toujours pas de traitement adapté à part les traitements de confort. Aucun retour sur une personne ayant la même maladie. La thyroïde dérégle dans leur fonctionnement certains organes.

Nous avons été conseillés par le CHU d'ANGERS afin de nous rapprocher du CHU de Lille pour mieux centraliser les prises en charges.

Les symptômes se développent auprès de ma cadette (pouls 188), elle va devoir commencer les bêtabloquants.
Pour l'aînée cela reste stable, mais inquiétante cause de douleur, le goitre et les pulsations du cœur (poul 200).
Nous avons une tachycardie non stabilisée. Papa et l'aînée sont sous bêtabloquant.

Pour le papa a réduit le tremblement. Il a la peau marbrée sur certains membres du corps. Il a vu un dermato, car les médecins ne pouvaient dire à quoi c'est dû. Le dermato nous a envoyé sur les roses en disant que c'est juste un problème d’oxygénations dans le corps. Papa un goître qui reste stable.
Nous avons eu un premier rendez-vous avec la nouvelle endocrinologue CHU de Lille. Contrôle pour toute la famille.

Papa a eu plusieurs malaises et a dû faire un tilt-test à la demande du cardiologue. Ils ont décelé une arythmie atriale (arythmie ventriculaire). Les médecins sont en réflexion, car le papa a 5 stents et bêtabloquant. Ils ne peuvent mettre en place un traitement anticoagulant. Il préconise une opération (brûler l’oreillette gauche du ventricule du cœur) c'est en réflexion. Ce problème cardiaque est lié avec la maladie.

Sujet aussi sur : https://forums.maladiesraresinfo.org/post34893.html#p34893

[Beate]

Bonsoir,

merci de nous donner des nouvelles !

Cette situation ne doit vraiment pas être facile à vivre !

Et quand on a une maladie rare (et surtout quand on ne sait même pas encore vraiment de quelle maladie il s'agit exactement), on se sent terriblement seul ! Peut-être pouvez-vous essayer de contacter l'Alliance Maladies Rares, qui regroupe plus de 200 associations (nous en faisons partie), pour voir s'ils peuvent vous donner des conseils ?

https://alliance-maladies-rares.org.....res/associations-membres/

Nous ici on connait (un peu) la thyroïde, et ses maladies "courantes", mais pour votre mutation, apparemment très rare, je ne peux malheureusement pas trop vous aider, et il ne semble pas y avoir d'autres cas sur le forum ?

Les examens approfondis que vous n'avez pas pu faire à Angers, avez-vous pu les faire depuis votre suivi à Lille, pour tenter de cerner un peu mieux le problème, et envisager des solutions ?

Bon courage et à bientôt !

Beate