mauvaise nouvelle !

[martes]

Ma petite-fille est née le 28 décembre. Et elle commence mal ses débuts dans la vie. Elle a une fracture de la clavicule due à la naissance et je viens d'apprendre par mon fils que ses résultats du test de guthrie sont semblables à ceux de son frère Loris. Ils ont rendez-vous demain à l'HFME et re-belotte pour toute une série d'examens.
J'ai eu un mal fou à contenir mes larmes quand je l'ai appris.
Ce n'est pas juste !! ma belle-fille était en larmes quand elle a appelé Jérôme, ils sont complètement démoralisés.
Va falloir que je me ressaisisse mais c'est dur.

[wynnie]

aie!
On est de tout coeur avec vous!
bisous

[bobette]

je suis très ignorante, alors je me demandais ce qu'est ce test :

Le test d'inhibition bactérienne de Guthrie (ou simplement, test de Guthrie) est une méthode de dépistage de la phénylcétonurie portant le nom de son créateur, le médecin Robert Guthrie et qui repose sur une mesure de la concentration sanguine en phénylalanine. Dans de nombreux pays, le test de Guthrie est associé à d'autres dépistages néonataux réalisés chez tous les nouveau-nés afin de détecter cinq maladies génétiques nécessitant une prise en charge particulière de l'enfant : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, la mucoviscidose et, pour les populations à risque, la drépanocytose.

d'après WIKIPEDIA

d'après ce que Martes dit dans ses autres posts, il est question ici d'hypothyroïdie congénitale...?

bien sûr c'est toujours dur d'apprendre ce genre de choses, mais il faut que Martes aille consulter la rubrique des "enfants et adolescents", il y a beaucoup d'histoires qui permettent de retrouver un peu de sérénité.

[Beate]

Bonjour,

Bobette, oui, ce test permet de dépister plusieurs maladies - chez Loris, il a permis de découvrir une hypothyroïdie congénitale, et apparemment on suspecte que sa petite soeur ait également un problème de thyroïde.

L'hypothyroïdie congénitale est le plus souvent due à un simple "accident mécanique" pendant la grossesse, la thyroïde ne descend pas au bon endroit et ne se développe pas correctement (sur le forum, nous avons p.ex. de petites jumelles, Juline et Orianne, monozygotes, dont l'une a une thyroïde et l'autre non) ...

Mais dans certains cas, il peut aussi y avoir un facteur héréditaire (je ne sais pas s'il y a eu d'autres soucis de ce genre, dans la famille ?)

Fort heureusement, l'hypothyroïdie congénitale est une maladie qui, diagnostiquée tôt et traitée correctement, se soigne BIEN et ne laisse aucune séquelle, mais bien sûr, c'est quand-même un souci, il faut donner des hormones tous les jours, s'assurer qu'elles sont bien dosées, faire régulièrement des analyses ...

Il existe des brochures bien faites : http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/HypothyroidieCongenitale-FRfrPub760.pdf
http://www.afdphe.org/ewb_pages/h/hypothyroidie-congenitale-vie-quotidienne.php
http://www.afdphe.org/e_upload/pdf/hypothy.pdf

A bientôt !

Beate