Résultats génétiques thyroïde ??

[christophec0501]

Bonjour,
Suite a un problème thyroïde ou ma t4 est élevé mais avec les traitements cela ne baisse pas on m'a trouvé une anomalie génétique le nom est:
]dysalbuminémie familiale
hyperthyroxinémie

Qui peux m'éclairer sur cette anomalie et ESC que il y a un traitement.

Merci a tous

Christophe

[Beate]

Bonjour et bienvenu sur le forum !

Tu as quel âge ? Y a-t-il d'autres membres de ta famille qui ont des problèmes avec l'albumine et les hormones thyroïdiennes ?

Je ne connaissais pas du tout cette anomalie (apparemment assez rare - en 20 ans de forum, c'est la première fois que j'en entends parler !), mais je viens de chercher un peu, voici ce que j'ai trouvé :

https://www.sfdiabete.org/files/files/JNDES/2018/2018_rodien_resistance_hormones_thyroidiennes.pdf
https://www.sciencedirect.com/scien.....abs/pii/S0003426617303657

Si j'ai bien compris, il s'agit d’anomalies des protéines porteuses, qui altèrent leur affinité pour la T4 (et/ou la T3) et provoquent apparemment un taux anormalement élevé de T4 totale (liée aux protéines de transport).

Par contre, le taux de T3 et T4 libres (et de TSH) reste relativement normal - or, ce n'est pas la T4 totale qui agit dans l'organisme, c'est la T4 libre. Et donc, à priori on n'a pas besoin de traitement, si j'ai bien compris !

Apparemment, c'est le centre de référence des pathologies de la réceptivité hormonale du CHU Angers qui travaille beaucoup là-dessus - tu pourras éventuellement les contacter (ils ont une hotline très sympathique) : https://www.chu-angers.fr/offre-de-.....vite-hormonale-55809.kjsp

Tu n'as pas de symptômes d'hyperthyroïdie, en tout cas pas marqués (palpitations, insomnies, tremblements, diarrhée, perte de poids etc) ?

Tiens-nous au courant !

Beate

[christophec0501]

Bonjour et merci pour votre recherche.
Oui justement j'ai eu des battements rapide du cœur et je me suis fais hospitalisé pendant une semaine car j'avais ma t4 a 46 et le reste était normal.
Ils ont fait plusieurs examens ( hypophyse, thyroïde, scanner) mais ils ont rien trouvé d'où une demande génétique tout cela c'est passé en mai
J'ai eu divers médicament pour l'hyperthyroïdie mais toujours des résultats pas logique.
J'ai 53 ans, dans la famille il y a rien de tout sa.
J'ai parfois des palpitations et de la fatigue. J'ai eu mes derniers résultats suite a un traitement de thyrasol 1 comprimé de 5 . Voici mes derniers résultats
T3 6,46. ( 3,8 / 6 )
T4 20,84 ( 7,9/14,4 l
Ths 8,83 ( 0,38/5,33 )
Mon endo me dit de descendre a 1/2 mais je suis perplexe car je pense que j'ai eu toujours ma T4 élevé suite a cette anomalie et que je n'ai jamais de prise de sang avant mise a part la TSH m. Maintenant comment je peux améliorer cette situation.
Merci

[Beate]

Bonsoir,

je ne suis pas médecin - mais s'il y a des hormones libres trop élevés et des palpitations, il semble en effet logique de continuer à prendre un "antithyroïdien" pour tenter de réduire un peu la production d'hormones (5 est un petit dosage). Mais ce n'est pas facile à réguler, car en même temps la TSH est élevée, et cette thyréostimuline peut inciter la thyroïde à produire davantage d'hormones (d'où l'idée de ton endocrino de diminuer un peu le traitement, pour faire redescendre la TSH). C'est cette histoire de protéines de transport qui fausse tout.

Je pense qu'il serait une bonne idée d'essayer de contacter le centre d'Angers, apparemment ils font beaucoup de recherches sur cette maladie (l'un des liens que je t'avais donné venait du Pr Rodien, qui fait d'ailleurs partie du conseil scientifique de notre association). Si tu leur envoies un résumé de ton histoire, et tes résultats, ils sauront sans doute te conseiller.

Tiens-nous au courant !

Beate