hypothyroïdie congénitale ou héréditaire ?

[amy2509]

Bonjour à toutes et tous,

Cela fait plusieurs mois que j'avais annoncé ma grossesse sur le forum et le groupe fb,
Ma puce est enfin là, née le 3 janvier, et nous venons de découvrir hier qu'elle avait une Tsh à 573... Nous avons été transférées à l'hôpital Robert Debré pour faire de plus amples analyses, à savoir si présence de thyroïde ou non, si son taux est dû à la prise de lévothyrox que j'ai eu pendant la grossesse qui aurait pu dérégler sa thyroïde... Ils penchent également pour l'hypothyroïdie congénitale, à savoir la même maladie que moi...
Bien évidemment je me pose plein de questions, d'autant plus que toute ma grossesse, les médecins n'ont pas arrêté de me rassurer en me disant que ce n'était pas parce que j'étais née sans thyroïde que ma fille aurait aussi des soucis de ce côté là... Ils ont d'ailleurs lancé une recherche génétique, afin de savoir si c'était héréditaire.
Je vous tiens au courant de la suite des examens, elle a commencé un traitement l-thyroxine de 6 gouttes hier soir.

Y a t il parmi nous des cas d'hypothyroïdie héréditaire ? Du coup si c'est héréditaire (l'athyréose) peut-on toujours parler d'hypothyroïdie congénitale ?
Merci pour les quelques informations que vous pourrez me fournir.

[Beate]

Bonjour,

Félicitations pour la naissance de ta fille ! Comment s'appelle t-elle ?

Désolée d'apprendre qu'il y a un souci thyroidien pour elle aussi ! Même si cela a été détectée tôt et qu'avec un traitement bien adapté, elle pourra vivre tout à fait normalement, vous vous en serez bien passés ... Comment va-t-elle, semble-t-elle particulierement calme ? Avez-vous déjà commencé le traitement, ou faut-il attendre d'autres resultats (T4 par exemple) ?

Il semblerait que dans certains cas (environ 2%), il puisse y avoir une origine génétique. J'ai retrouvé quelques discussions (qui contiennent des explications et des liens) :

TEST GENETIQUE
hypothyroïdie congénitale et hérédité ?

A l'hôpital Robert Debré, ils sont hyper spécialisés dans ce genre de problème !

Ton traitement au Lévothyrox n'y est pour rien, ne te casse pas la tête !

J'espère que tu en sauras vite plus ! Tiens-nous au courant !

Beate

[amy2509]

Re bonjour,

Merci Béate !
Elle s'appelle Lina, c'est un amour de bébé, nous avons commencé le traitement hier soir, 6 gouttes de l-thyroxine pour le moment.

En fait je ne mets pas en cause mon lévothyrox mais mon athyréose que j'aurais pu lui transmettre, j'attends les résultats du test génétique.
Ce que je trouve bizarre, c'est qu'à l'échographie du 5 ème mois de grossesse, la gynéco m'a assuré qu'elle voyait sa glande thyroïde. J'ai hâte qu'elle puisse passer la scintigraphie et l'échographie, elle doit également avoir une radio du genou.
Est ce que la thyroïde aurait pu "disparaître"?

Merci pour les liens.

[amy2509]

Et voilà Lina a passé son échographie, athyréose également pour elle, il semblerait que ce soit bien héréditaire, elle va donc être suivie à l'hôpital Robert Debré.
On commence par 6 gouttes de l-thyroxine et on attend la suite, je vais sûrement être amené à faire une prise de sang également pour rechercher le gène.
Elle est trop courageuse ma puce et on peut enfin rentrer à la maison !

[emilaille]

coucou félicitations pour la naissance de ta puce.
pourras tu nous donner des nouvelles ? car égoïstement ça m'interesse pour mon garçon , même si il n'est pas encore en age de procréer lol
mais bon.

comme toi tu as connu les traitements de l thyroxine et lévothyrox , tu es un peu plus "rassurée" , je pense même si vous auriez bien souhaité que ne pas avoir à vous lancer ds cette aventure pour Lina..

[amy2509]

Merci beaucoup ! Et bien, effectivement étant passée par là je sais que l'on peut vivre normalement malgré cette maladie et c'est sûr que j'aurais aimé épargner tout ça à ma princesse.

Pour le moment nous avons baissé le traitement à 5 gouttes par jour et prochain contrôle dans 9 jours, puis début mars. Elle est bien tonique, c'est encourageant !

Pour la recherche génétique, pas de nouvelles pour le moment, et ils ne m'ont pas encore convoquée pour faire également la recherche sur moi... On verra mais je vous tiendrai au courant !