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pseudohypoparathyroîde

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Blanjeanhors ligne
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Messagepseudohypoparathyroîde

 (p338759)
Posté le: 02. Jan 2013, 13:21
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Bonjour,
Mon fils de 27 ans est atteint de cette maladie orpheline. (pseudohypoparathyroîde) . Nous vivons en Belgique et le seul traitement proposé est le rocaltrol.
Son taux d apth est très très élévé en permanence.
Physiquement, il n'a pas de signes visibles de sa maladie.
L'équilbre calcium/phosphore est difficile à maintenir.

Il est particulièrement anxieux et très stressé. Je dirais même dépressif.
Depuis 27 ans, j'ai tenté de connaître d'avantage de choses sur les conséquences de la maladie, mais les endocrinologues restent au stade de la prescription de Rocaltrol. Je suis persuadée que cette maladie a des répercussions sur la dopamine et l'adrénaline, voir sur d'autres choses encore.
Il a des calcifications frontales depuis ses 5 ans. Je ne sais pas non plus ce que cela peut engendrer. Auriez-vous d'autres exemples de personnes atteintes de la même maladie ou des médecins spécialisés et disposés à chercher plus loin sur ce sujet?

Merci de votre éclairage. Je m'inquiète de son avenir car j'avance en âge et il vit toujours avec moi. Des médecins lui ont dit que sa maladie était transmissible à 50% à ses enfants.

Blanjean
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Agora33hors ligne
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 (p338789)
Posté le: 02. Jan 2013, 18:55
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Bonjour,

En attendant que d'autres te répondent, l'association "Vivre sans thyroïde" est aussi membre de l'Alliance Maladie Rare
http://www.alliance-maladies-rares.org/Lien qui quitte ce forum et ouvre une nouvelle fenêtre
Il y aussi le site Orphanet listant les maladies orphelines avec apparemment une antenne belge :
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=FRLien qui quitte ce forum et ouvre une nouvelle fenêtre
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Beatehors ligne
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 (p338793)
Posté le: 02. Jan 2013, 20:53
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Bonjour Blanjean,

et bienvenue sur le forum !

Malheureusement, je ne connais pas très bien le problème de la "pseudohypoparathyroïdie" - ce que nous rencontrons surtout, sur ce forum, c'est l'hypoparathyroïdie post-opératoire, chez les patients dont les parathyroïdes ont du mal à redémarrer après une opération de la thyroïde !

J'ai cherché ce que nous avions comme anciennes discussions, il y a p.ex. celles-ci (où nous parlons entre autres d'hypoparathyroïdie autoimmune) : : Lien à l'intérieur du foruml'hypoparathyroïdie sur le long terme! Comment bien vivre?
Lien à l'intérieur du forumA L' AIDE : PSEUDO-HYPOPARATHYROIDIE.

Apparemment, il existe tout un tas de variantes de la pseudohypoparathyroïdie (1A, 1B, 1C, 2, Ostéodystrophie héréditaire d'Albright) ?

Citation:
Les pseudohypoparathyroïdies Diagnostic, classification et traitement
Presse Med 1999 ; 28 (26) 1434

V.Vlaeminck-Guillem, J.L. Wémeau

* Caractéristiques : La pseudohypoparathyroïdie correspond à une affection héréditaire hétérogène regroupant plusieurs situations clinico-biologiques partageant la définition commune d’une résistance à la parathormone (PTH) : hypocalcémie associée à des taux élevés de PTH. La classification de ces états pathologiques passe par la reconnaissance d’un syndrome dysmorphique caractéristique, l’ostéodystrophie d’Albright, et l’évaluation des réponses de l’excrétion urinaire du phosphore et de l’AMPc à la stimulation par la PTH exogène.

* Le type Ia : Il est caractérisé par l’association d’une ostéodystrophie d’Albright et d’une réponse totalement négative lors du test à la PTH. Il répond à une anomalie génétique de la sous-unité α de la protéine G stimulatrice. La pseudopseudohypoparathyroïdie est définie par l’ostéodystrophie d’Albright, sans résistance à la PTH. Elle survient chez des sujets de familles de pseudohypoparathyroïdie de type Ia. Elle est également liée à une anomalie de la protéine G.

* Le type Ib : Il correspond à la seule résistance à la PTH, sans ostéodystrophie d’Albright. Il serait secondaire à une anomalie de la régulation du gène codant le récepteur de la PTH.

* Le type II : Il est défini par l’existence inconstante d’une ostéodystrophie d’Albright et surtout d’une réponse dissociée lors du test à la PTH : si la phosphaturie reste non stimulable, témoignant de la résistance hormonale, les taux d’AMPc urinaire augmentent, suggérant une anomalie des voies de transduction du signal en aval de l’adénylate cyclase.

* Le traitement : Quel que soit le type, il repose sur l’association d’une calcithérapie et d’une supplémentation en vitamine D, adaptées et strictement surveillées.

Quelques liens (que tu connais peut-être déjà) :

http://dictionnaire.doctissimo.fr/d.....eudohypoparathyroidie.htmLien qui quitte ce forum et ouvre une nouvelle fenêtre
http://dictionnairemedical.net/501_.....poparathyro%C3%AFdie.htmlLien qui quitte ce forum et ouvre une nouvelle fenêtre
http://maladiesorphelines.skyrock.c.....udohypoparathyroidie.htmlLien qui quitte ce forum et ouvre une nouvelle fenêtre

Une discussion entre malades, sur un autre forum :
http://forum.e-sante.fr/pseudohypoparathyroidie/2/forum/589Lien qui quitte ce forum et ouvre une nouvelle fenêtre

Une autre discussion, avec la maman d'un petit garçon, StephieFC, qui est en Belgique (et qui, manque de prise en charge, participe à une étude clinique aux USA) :

http://www.lavoixlactee.be/forum/ftopic23178.htmlLien qui quitte ce forum et ouvre une nouvelle fenêtre

Une étude sur les effets de l'hormone de croissance dans la pseudohypoparathyroïdie :

Citation:
Pseudohypoparathyroïdie Ia : période d’action restreinte mais effet bénéfique de l’hormone de croissance sur 3 ans

La pseudohypoparathyroïdie de type Ia est caractérisée par une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et une insensibilité à la parathormone. Dans cette étude, Mantovani et coll. évaluent l’effet sur la croissance et la vitesse de croissance d’un traitement à la GH chez huit enfants pré-pubères. Les auteurs montrent qu’un traitement de trois ans peut avoir un effet bénéfique s’il est commencé suffisamment tôt.

Pour en savoir plus sur "Pseudohypoparathyroïdie type 1A"
J Clin Endocrinol Metab ; 95(11):5011-7 ; Novembre 2010
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20719837?dopt=AbstractLien qui quitte ce forum et ouvre une nouvelle fenêtre

Sur Orphanet, tu peux lancer une recherche de centres-experts par maladie et par pays (il faut donc entrer "pseudohypoparathyroïdie" et "Belgique") : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Clinics.php?lng=FRLien qui quitte ce forum et ouvre une nouvelle fenêtre

Je ne peux pas t'en dire beaucoup plus pour l'instant, mais j'espère de tout coeur que tu trouveras des informations qui te permettront d'avancer, à toi et à ton fils !

Tiens-nous au courant !

Beate
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stephiefchors ligne
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non spécifié
Message:

MessageMon fils est atteint de cette maladie

 (p341997)
Posté le: 04. Fév 2013, 14:58
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Bonjour,

Mon fils de 5 ans est aussi atteint de cette maladie, nous pouvons en discuter si vous voulez.
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