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A L' AIDE : PSEUDO-HYPOPARATHYROIDIE

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morlauhors ligne
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MessageA L' AIDE : PSEUDO-HYPOPARATHYROIDIE

 (p177090)
Posté le: 21. Nov 2008, 21:40
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Bonjour a tous et toutes,

Ayant vu qu' un site tel que le vôtre existait, j' en profite pour lancer une bouteille à la mer.Ma petite fille LAURE maintenant âgée de 7 ans souffre
d' une maladie orpheline nommée pseudo-hypoparathyroidie, elle est suivie par une endocrinologue qui s' occupe pour la première fois d' une patiente atteinte de cette maladie.Son traitement se limite à l'administration de L-thyroxine.Nous nous débrouillons seuls tant bien que mal, cette maladie est dure a supporter au quotidien du fait de la prise de poids constante malgré une surveillance de ce qu' elle mange dans la limite du possible, en essayant qd meme d' éviter de la priver de tout.Elle ne souffre pas encore d'hypocalcémie.Par contre,sans explications apparentes, son ventre est tres tendu, gonflé et rempli de gaz les soirs.Si quelqu'un à une expérience à partager sur ce sujet ou une aide quelconque ou des conseils à nous prodiguer,nous vous en serions reconnaissant.
Merci d' avance.
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lilettehors ligne
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 (p177099)
Posté le: 21. Nov 2008, 22:52
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Bonsoir Morlau,

Peux-tu nous en dire un peu plus ? Car le Levothyrox (L-thyroxine) n'est pas un traitement contre l'hypoparathyroidie, mais contre l'hypothyroidie... Peux-tu nous donner les résultats complets des analyses sanguines (avec les dates et les normes du labo) qui ont conduit à ce diagnostic ? Quel traitement (dose de L-thyroxine) prend ta fille ? Quels sont les symptômes dont elle souffre, et cela s'est-il amélioré sous traitement ?
Habite-tu en France ?

Bises,

lilette
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morlauhors ligne
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 (p177297)
Posté le: 23. Nov 2008, 22:12
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Bonsoir Lillette,

Nous habitons au Luxembourg, notre première fille ne souffre pas de cette même maladie.Le diagnostic a été donné suite à des analyses génétiques effectuées vers l' âge de deux ans.Elle est la seule personne dans ce petit pays a en être atteinte.Ces prises de sang montre des résultats dans les normes maintenant depuis la prise de ses 10 gouttes de L-Thyroxine le matin a-jeun mais cette maladie a pour principale conséquence qu' elle est obèse depuis son plus jeune âge, même en faisant relativement atttention, la prise de poids est constante, cela se manifeste surtout au niveau de son ventre.Elle a plutôt une taille au dessus de la moyenne, un visage lunaire donc, une brachy-métacarpie,
un nez court( c' est suite à cela que l' endocrinologue a soupçonné cette maladie) mais elle n' a pas pour l' instant hypo-calacémie comme il est de règle en principe.Sa scolarité est normale.Elle a par contre une hypercholestérolémie mais elle ne peut apparemment pas prendre de médicaments avant sa puberté.Elle est très souvent fatiguée, assez distraite et irritable.Excuse moi de te dire un peu tout dans n' importe quel ordre mais je te le dis au fur et à mesure que ça me vient.En tout cas ça fait un bien fou de savoir que quelqu' un au moins s' intéresse à elle car notre vie au quotidien a été bouleverse du jour au lendemain et si seulement notre rêve qu' elle s' en sorte se réalisait un jour, je crois que ça vaudrait tout l' or du monde.
Merci de ton aide .
Bisous,
Morlau
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wynnie
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 (p177298)
Posté le: 23. Nov 2008, 22:17
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Bonjour Morlau,
je comprends ton inquiétude, c'est pas facile de voir sa fille avec de gros soucis de santé.
est ce que tu peux nous donner ses résultats tsh t3 4 avec les normes du labo? son dosage de l-thyroxine n'est peut être pas tout à fait adapté car elle présente encore beaucoup de signes d'hypo...
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Beateen ligne
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 (p177345)
Posté le: 24. Nov 2008, 10:56
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Bonjour,

et bienvenue dans le forum !

Les symptômes que tu décris ressemblent en effet à une maladie génétique assez rare, dont il existe différentes variantes.

Et si je comprends bien, en plus de cette "PSEUDO hypoparathyroïdie" (pseudo car la PTH est bien là, contrairement à la "vraie" hypoparathyroîdie, mais elle n'est pas absorbée), ta fille a aussi une hypothyroïdie, pour laquelle on lui donne de la L-Thyroxine ?

Ce sont deux maladies distinctes (l'hypothyroïdie ne fait pas partie des symptômes habituels de la pseudo-hypoparathyroïdie, ce sont deux glandes bien distinctes, les parathyroïdes, dont on possède 4, et la thyroïde, elles sont juste proches géographiquement), qui peuvent donc nécessiter des traitements distincts.

Si tu veux, je peux soumettre un résumé de l'histoire de Laure à des spécialistes - justement, j'ai récemment fait la connaissance de deux médecins qui travaillent au "centre de reférence des maladies endocriniennes rares" du CHU d'Angers, et j'échange régulièrement des emails avec eux !

Tu peux m'envoyer un résumé par mail, et je le leur transmettrai pour avoir leur avis sur les éventuels autres examens à faire, les traitements ...

Je t'embrasse très fort, bon courage !

Beate
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morlauhors ligne
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 (p177520)
Posté le: 24. Nov 2008, 21:11
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Bonjour Beate,
Un très grand merci de notre part de t' intéresser à quelque chose je dois dire qui nous dépasse, je suis loin d' être un spécialiste en génétique humaine et c' est décourageant de s' entendre dire qu' à l'heure actuelle,
il n' existe aucun traitement adapté à cette maladie et que la seule chose qui donnait quelques résultats étaient l' administration de L-THYROXINE.
L' endocrinologue n' apporte rien de nouveau à chaque visite, à part nous demander son état, la peser et lui prendre la taille, ça s' arrête la.Elle a des analyses tous les 6 mois environ, ces analyses ont été une vrai galère durant longtemps du fait de la difficulté que rencontrait le personnel soignant pour trouver une veine, ce qui avait pour conséquence de stresser Laure a chaque piqure.
De nouveau un très grand merci à toi et aux autres qui en sauraient beaucoup plus que nous pour trouver des solutions.
Bisous,
Morlau

PS : Je t' ai envoyé un mail avec toutes les données que j' ai concernant Laure.
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morlauhors ligne
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 (p177524)
Posté le: 24. Nov 2008, 21:36
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Lillette et winnie,

Comme vous me l' avez demandé, je vais vous donner les résultats de Laure (Née le27.08.2001) avec les dates :
- 27.06.2003 / TSH:4.87 T4:1.01 T3:2.75
- 12.09.2003 / TSH:2.67 T4:1.04 T3:3.17
- 28.03.2004 / TSH:10.5 T4:1.17 T3:4.2 PTH intacte:80.1
- 07.05.2004 / TSH:7.64 T4:1.05 T3:3.76
- 01.06.2004 / TSH:9.66 T4:1.26 T3:3.9
- 08.09.2004 / TSH:5.92 T4:1.28 T3:3.5

Normes du labo/ TSH:(0.25-4.00)
T4 Sad0.9-2.1)
T3 Sad1.45-3.48)
PTH inatcte :(12.0-72.0)

Merci à vous,
Morlau
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lilettehors ligne
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 (p177535)
Posté le: 24. Nov 2008, 22:34
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Bonsoir Morlau,

Comme wynnie le suspectait à l'énoncé des symptômes, Laure était en hypothyroidie en 2003/2004 ! Sa TSH était trop haute (idéalement, la TSH est plutôt autour de 1), sa T4L trop basse (et sa T3L trop haute, ce qui est un peu contre-intuitif). Quoiqu'il en soit, ça n'était pas bon. Laure est-elle sans traitement en 2003-2004, ou bien ces résultats étaient-ils avec traitement à la L-Thyroxine ?

Le médecin a-t-il adapté son dosage depuis ? Que disent les analyses depuis 2004 ??

En terme de traitement, tu dis qu'elle prend 10 gouttes par jour : ça représente quelle dose de L-Thyroxine ? Elle prend ce traitement depuis combien de temps ?

Bises,

lilette

NB. les analyses de T3 et T4 : c'est bien la T3 libre (T3L) et la T4 libre (T4L), et non T3 et T4 totales ?


Dernière édition par lilette le 25. Nov 2008, 00:52; édité 1 fois
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marisettehors ligne
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 (p177549)
Posté le: 24. Nov 2008, 23:38
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moi aussi on me classe dans les maladies rares , depuis petite j'étais trés nerveuse avec beaucoup de spasmes , au fil du temps on m'a diagnostiquée spasmophile , j'ai vu des endocrinos car je trouvais que j'avais des symptomes des maladies thyroidiennes mais comme ma TSH était normale donc je n'avais rien tout ça était psychosomatique , j'ai galéré de nombreuses années pour enfin trouver que j'avais beaucoup d'anticorps thyroidiens , par la suite j'ai fait basedow puis opérée de la thyroide ; aprés l'opération mes parathyroides fonctionnaient , depuis quelques années je n'ai plus de parathormone (0) et une carence en VD , on me dit que je faisais de l'hypoparathyroidie idiopatique ( maintenant on sait que c'est aussi auto-immune ) ce qui a du détruire mes parathyroides fragilisées par l'opération et que cette carence en VD est peut-être génétique . ce n'est pas facile à vivre ni pour ton enfant ni pour les parents . je cherche des solutions pour aller mieux , il faudrait que je vois encore d'autres spécialistes mais j'en ai marre . bon courage marisette
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morlauhors ligne
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 (p177901)
Posté le: 26. Nov 2008, 21:27
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Bonsoir Lilette,

Tout d' abord, ce sont bien les taux de T4 et T3libre que j' ai communiqué.
Sinon, il m'est difficile de donner des dates exactes quent aux prises de médicaments, je peux juste préciser que Laure a d' abord été traité avec de l' Euthyrox qu' on lui administrait le matin ds une pipette avec une dose infime d' eau puis l' endocrinologue nous a expliqué qu' elle ne savait pas si le fait de le diluer dans l' eau ne modifiait pas la molécule du comprimé.Elle l' a quand meme pris durant environ 1 an (Quant aux dosages, je ne m' en souviens plus trop).Ensuite, le docteur lui a prescrit la L-Thyroxine à raison de 12,5µG puis 25µg et en ce moment 50µg.Quant aux résultats depuis 2004, ils nous sont communiqués par téléphone ou lors des consultations et l' endocrinologue nous dit que ces taux sont bons.
J' ai demandé hier à ce qu' on m' envoit tous les résultats des analyses depuis cette date (en fait on m' a expliqué aux téléphone qu' il n' était pas systématique que l' on envoie les résultats aux patients).Laure est traité depuis à peu près 4 ans avec ce médicament.Cela peut peut être vous paraitre bizarre de ne pas savoir communiquer des dates plus précises mais du fait de notre "Incompétance" à bien comprendre cette maladie et surtout quand on s' entend dire lors du 1er diagnostic qu' il n' y a aucuns traitements et que peut être dans 20 ans une thérapie génique existerait ,
ça fout le moral bien bas.
Dés que j' ai les résultats,je vous les communiquerais.
Bisous,
Morlau
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lilettehors ligne
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 (p177903)
Posté le: 26. Nov 2008, 21:38
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Bonsoir Morlau,

Excellente initiative d'avoir demandé TOUS ses résultats depuis 2004.
Communique-les nous (avec les normes du labo) dès que tu les as.
La bonne nouvelle dans tout ça, c'est que si Laure est encore mal dosée (ce qui me semble vraiment possible compte tenu de ses symptômes), on va pouvoir très probablement pouvoir trouver un dosage qui rende son quotidien (et le vôtre) nettement plus agréable et normal.
On attend donc de tes nouvelles.

Bises,

lilette
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morlauhors ligne
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 (p178259)
Posté le: 28. Nov 2008, 17:41
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Voila donc les analyses suivantes de Laure:

- 11.02.2005/ PTH intacte:132 Norme (10-60)
- 06.04.2005/ Ac. anti-récepteurs de la TSH:1.0 Norme (inf. a 2)
- 06.04.2005/ TSH:0.65 T4:1.45 T3:4.5 Norme 1er Labo
- 08.06.2005 / TSH:0.21 T4:2.05 Norme 1er Labo
- 08.11.2005/ TSH:0.64 T4:1.45 T3:4.0 Norme 1er Labo
- 08.06.2006/ TSH:1.04 T4:1.92 T3:4.3 Norme 1er Labo
- 22.08.2006/ TSH:1.19 T4:1.14 T3:2.61Norme 2eme Labo
- 31.10.2006 / TSH:1.00 T4:1.25 Norme 2eme Labo
- 21.02.2007/ TSH:1.37 T4:1.12 T3:3.27Norme 2eme Labo
- 02.03.2007 Parathormone:80 Norme (10-60)
- 12.09.2007 Parathormone:50 Norme (10-60)
- 06.02.2008/ TSH:2.05 T4:1.41 T3:3.95 Nouvelle norme 2eme Labo

Normes du labo:
1er Labo: TSH:0.27-4.20 T4:0.93-1.70 T3:1.8-4.6
2eme Labo: TSH:0.25-4.00 T4:0.90-2.10 T3:1.45-3.48
Nouvelle norme 2emeLabo : TSH:0.28-4.30 T4:1.10-1.70 T3:2.50-5.60

Merci à ceux qui pourront donner un avis sur ces differents résultats.

Morlau
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stephiefchors ligne
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 (p181587)
Posté le: 21. Déc 2008, 16:52
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Bonjour, mon fils est aussi atteint de pseudo hypoparathyroidie, enfin c'est ce qu'on soupconne pour l'instant car il manque encore quelques résultats. Malheureusement nous ne savons pas grand chose sur cette maladie, comme vous, nous sommes dans le flou! Pour l'instant on l'a aussi mis sous L-thyroxin, mais rien de plus.

Je suis très intéressée par ce sujet, si vous avez de sinfo suir la maladie, les traitements éventuels, des médecins qui connaissent la maladie (là où nous allons, ils n'ont rencontré que 3 cas), je suis très intéressée!

Bon courage en tout cas...
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Beateen ligne
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 (p181607)
Posté le: 21. Déc 2008, 18:58
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Bonjour Stephie,

c'est vrai que cela semble une maladie vraiment très rare - et c'est super de voir que via le forum, des parents d'enfants atteints de cette maladie peuvent entrer en contact les uns avec les autres, car on doit se sentir terriblement seuls quand on a un enfant atteint d'une maladie "rare" que les médecins ne connaissent pas, ou très peu ...

Tu habites où ? Morlau, elle, est au Luxembourg, et sa fille est apparemment la SEULE qui souffre de cette maladie, dans tout le pays ...

On trouve quelques informations sur le site dédié aux maladies rares, www.orpha.net (mais tous les articles ne sont pas encore finis) :

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin.....p?lng=FR&Expert=97593Lien qui quitte ce forum et ouvre une nouvelle fenêtre

Il existe différents types de pseudo-hypothyroïdie :
- Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A, 1B, 1C
- Pseudohypoparathyroïdie type 2

Via le lien "consultations", en entrant comme maladie "hypopseudoparathyroïdie", comme pays "France" et en cochant "enfant", on obtient une liste de centres, un peu partout en France.

Une adresse qui me semble particulièrement utile, et où je connais quelques médecins (endocrinologues et endocrinologues-pédiatres), c'est le centre de référence des maladies endocriniennes rares du CHU Angers, mais il en existe quelques autres. Voici la liste qu'on trouve sur le site de l'Alliance Maladies Rares :

Citation:
MALADIES ENDOCRINIENNES RARES

Centre de référence du syndrome de Prader-Willi
Coordonnateur : Pr Maithé TAUBER, Département de pédiatrie, Hôpital des enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse
Tél. : 05 34 55 85 55, tauber.mt@chu-toulouse.fr

Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance
Coordonnateur : Pr Juliane LEGER, Service d’endocrinologie pédiatrique, Hôpital Robert-Debré, AP-HP
Tél. : 01 40 03 22 35, juliane.leger@rdb.aphp.fr

Centre de référence des maladies rares de la surrénale
Coordonnateur : Pr Jérôme BERTHERAT, Service d’endocrinologie et des maladies métaboliques, Hôpital Cochin, AP-HP
Tél. : 01 58 41 18 85, jerome.bertherat@cch.aphp.fr

Centre de référence des pathologies de la réceptivité hormonale
Coordonnateur : Pr Patrice RODIEN, Service d'endocrinologie, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
patrice.rodien@univ-angers.fr

Centre de référence des déficits hypophysaires
Coordonnateur : Pr Thierry BRUE, Service d'endocrinologie, Hôpital de la Timone - Assistance publique - Hôpitaux de Marseille
Thierry.brue@mail.ap-hm.fr

Centre de référence médico-chirurgical des maladies rares du développement sexuel
Coordonnateur : Pr Pierre CHATELAIN, Service d'endocrinologie pédiatrique, Hôpital Debrousse - Hospices civils de Lyon
pierre.chatelain@chu-lyon.fr


Voici une page qui parle du centre d'Angers, et indique les coordonnées : http://www.chu-angers.fr/?IDINFO=200_14395Lien qui quitte ce forum et ouvre une nouvelle fenêtre

Pour les contacter :
- ligne dédiée : 02 41 35 79 30 (Pascale Suhard, secrétaire)
- secrétariat du service d'endocrinologie pédiatrique : 02 41 35 56 55

Je n'ai pas encore eu le temps de "monter" le dossier de Laure, fille de Morlau, à partir des très nombreux éléments reçus par mail, pour en parler aux médecins d'Angers, qui me conseillent parfois sur des dossiers difficiles, mais je vais déjà leur envoyer un mail pour demander, de manière générale, si c'est à eux qu'il faut s'adresser ou s'ils connaissent d'autres spécialistes qu'ils pourraient nous recommander, des articles sur la maladie ...

Bon courage !

Beate
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stephiefchors ligne
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 (p181671)
Posté le: 22. Déc 2008, 11:07
Répondre en citant

Bonjour Beate et merci pour ta réponse.

Voici pour donner un peu plus de détails sur nous.

Mon fils a presqu'un an et depuis ses 4-5 mois il a des "tâches" sur la peau, qui ont été biopsiées et qui sont des ostéomes cutanés. Nous avons donc fait d'autres tests pour savoir d'où ils pouvaient venir, car en plus mon fils était très gros (alors que exclusivement allaité) et a une bouille bien ronde. Nous sommes belges et suivis à l'hopital des enfants de Bruxelles, où ils n'ont rencontré que trois cas... et tous différents. Nous devons aller refaire des examens cette semaine et la semaine d'après, nous avons de nouveau un rendez-vous chez l'endocrinologue pour "classer" mon fils... Ca nous fait très peur! Au début on nous a parlé d'une pseudo-pseudo hypo.... mais au vu des dernier résultats, on parle de pseudo hypo...

Je suis allée voir le site orpha, mais on y dit un peu tout et n'importe quoi, on dirait que personne ne sait vraiment comment peut évoluer cette maladie et surtout on ne donne aucune piste de traitement. J'ai un peu de mal de me dire qu'il n'y a vraiment rien à faire!

Il serait intéressant de croiser nos expériences, nos résultats, les traitements, ce qu'on fait, ce qu'on doit faire et pas, etc. En tout cas je suis très contente d'avoir trouvé ce site!

Une fois que nous aurons plus d'info, que nous serons un peu plus fixé sur le cas de mon fils, je pense prendre d'autres avis, en France pourquoi pas s'il y a des spécialistes, aux Etats-Unis aussi peut-être... Nous sommes pour l'instant complètement effondré par l'annonce de cette maladie, mais il faudra l'accepter, y faire face et aller de l'avant!
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