Maladie Hirschprung et NEM TYPT II B

[passionata]

Bonjour à tous.

Voilà, je suis venue m’inscrire sur ce site car j’ai une maladie rare, et voudrais avoir plus d’information sur cette maladie. J’ai une NEM TYPE II B et la maladie Hirschprung, je cherche des personne qui aurait la même maladie pour essayer de comprendre, car les médecins n’ont pas l’aire de bien être au courant. Je n’ais pas beaucoup d’information sur le NEM.et le Hirschprung. Merci, d’avance.

[Beate]

Bonjour,

suite à notre conversation téléphonique de tout à l'heure,voici quelques liens, pour tenter de mieux te renseigner sur tes différentes maladies !

Pour la maladie d'Hirschsprung, il existe une association, avec un site Internet assez complet : http://www.hirschsprung.asso.fr/

Ils adhérent à l'Alliance maladies rares, dont je t'avais parlé au téléphone : http://www.alliance-maladies-rares.org

Puis il y a aussi ORPHANET, le portail des maladies rares et orphelines : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=FR - sur ce site, il y a une fonction "Recherche" qui permet de lancer une recherche p.ex. sur NEM, qui donne pas mal d'informations sur la NEM2 : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin.....rch=Disease_Search_Simple

Il n'existe pas d'associations spécifiques pour la NEM, en France ... j'ai trouvé quelques articles qui l'expliquent :
http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-nem2.pdf
http://www.orpha.net/data/patho/Pro.....iplesType2-FRfrPro906.pdf
http://www.jle.com/fr/revues/medeci.....cs/00/02/E6/33/article.md

J'ai cherché dans le forum, pour voir les discussions où nous avons déjà parlé de NEM :

Une sur la NEM2A : Message
Une sur la NEM1 : Message

Et dans la foire aux question, le référentiel sur la prise en charge du cancer médullaire et de la NEM2 : http://www.oncolor.org/referentiels/endocrino/calcit_print.pdf

Tu m'as dit qu'après ta naissance, tu es restée longtemps hospitalisée, à cause de la maladie d'Hirschsprung (opérations de l'intestin etc) - et qu'à 6 ans, on t'a enlevé la thyroïde, pour éviter le déclenchement d'un cancer médullaire de la thyroïde (CMT) - mais que finalement, il semblerait que tu n'aies pas d'atteinte du gène RET ? Je ne m'y connais pas très bien, en tout cela, mais je pense qu'il faudrait vraiment essayer de te procurer la totalité de ton dossier médical, puis trouver un médecin qui voudra bien prendre tout ça "en main" pour tenter de mieux comprendre ...

Ici, nous ne connaissons que les maladies de la thyroïde (mais la NEM est très rare, le cancer médullaire tout seul est plus fréquent, mais reste rare lui aussi) - il y a beaucoup de gens sans thyroïde dans le forum, soit parce qu'ils sont nés sans, soit parce qu'ils ont été opérés, et donc, si tu as des questions concernant le traitement substitutif (Lévothyrox etc), là nous pourrons te renseigner - mais pour le reste, c'est plus compliqué !

A bientôt, et bon courage !

Beate
_________________
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[passionata]

Merci de m'avoir envoyer des liens, je vais aller voir.
Merci beaucoup.
Sylvie

[passionata]

Oui, vous avez raison je vais essayer de récupérer mon dossier complet et faire une recherche pour avoir un médecin qui puisse s’y connaître.

Si j’ai des questions a vous poser je le ferais par exemple sur mon dosage (Lévothyrox etc). Merci d’avance.
Sylvie